Diagnosi, tecniche di screening e biomarcatori: ecco i passi in avanti contro la SLA

Nella Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica la Società Italiana di Neurologia fa il punto sui progressi scientifici dell'ultimo anno. Chiò: "La sensazione è che una svolta positiva per questa malattia non sia più troppo lontana"

Ricerca in Medicina Emanuele Dorru — 21/09/2015

Affinamento della diagnosi, perfezionamento delle tecniche di neuroimmagine, identificazione di biomarcatori che permettono di definire precocemente la prognosi: nella Giornata Nazionale sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), il 20 settembre scorso, è il professor Adriano Chiò, Coordinatore del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, a spiegare quali passi in avanti sono stati fatti nell’ultimo anno nella lotta a questa terribile malattia invalidante. La SLA è, lo ricordiamo,  una malattia neurodegenerativa che, solo in Italia, conta circa 5mila pazienti spesso compresi fra i 50 e i 70 anni di età e che, causa la perdita della funzione motoria a livello degli arti e della deglutizione/fonazione e, nelle fasi più avanzate, compromette la funzione respiratoria.

Malgrado non esista ancora una terapia in grado di arrestare o far regredire la sintomatologia della SLA, nel corso dell’ultimo anno, la ricerca scientifica su questa patologia ha portato ad importanti passi avanti, grazie anche al contributo di alcuni fondamentali studi italiani, speranza fondamentale per il raggiungimento di una soluzione di questa gravissima malattia. “Gli ambiti di maggiore progresso – ha dichiarato il professor Chiò - sono stati quello dell’affinamento della diagnosi della malattia, con il perfezionamento delle tecniche di neuroimmagine (risonanza magnetica) e di immagine funzionale (tomografia ad emissione di positroni), e quello dell’identificazione di biomarcatori che permettono di definire precocemente la prognosi della malattia”. “Ulteriori – ha aggiunto - successi si sono poi registrati nella ricerca delle anomalie genetiche che causano una parte dei casi di SLA, fondamentale per comprendere i meccanismi molecolari e cellulari del processo neurodegenerativo alla base della malattia”.

Un momento scientifico importante, dunque, di importanti scoperte che investe anche il campo farmacologico e la ricerca di base. Sono giunti infatti a livello di sperimentazione umana diversi farmaci assai promettenti, attivi su diversi aspetti della patogenesi della malattia. In particolare appare oggi molto più vicina la terapia delle forme genetiche della SLA, che costituiscono circa il 10 per cento dei casi, basata su tecnologie innovative, quali i vettori virali di geni, i fattori di crescita e gli ‘oligonucleotidi antisenso’, che inibiscono la sintesi delle proteine alterate che causano la malattia.   Inoltre, partendo dall’ipotesi che la malattia si propaghi da un neurone all’altro nel nostro sistema nervoso centrale attraverso il passaggio di proteine che sono ripiegate in modo anomalo e che inducono le proteine delle cellule vicine a ripiegarsi in modo analogo, la ricerca sta studiando in quale modo sia possibile impedire tale passaggio e pertanto bloccare la propagazione della malattia da una cellula all’altra.

“Siamo in una fase decisiva nello studio di questa devastante patologia - ha concluso Chiò -. Mai come oggi la sensazione dei ricercatori è che una svolta positiva per il trattamento della SLA non sia più troppo lontana”. Per le sue caratteristiche cliniche, la SLA rende necessario un complesso sistema di interventi che si sviluppano sia nella sfera sanitaria propriamente detta, sia in quella socio-assistenziale. La Società Italiana di Neurologia (SIN) si pone da sempre al centro della battaglia contro la SLA. Ecco perché questa struttura ha anche lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.