Inchiesta: Malattie rare

Malattie rare: storie di una battaglia fra dolore e coraggio

Elena, Roberto, Daniela e Valentina: sono alcune delle tante testimonianze raccolte dall'Osservatorio malattie rare. Un racconto a cuore aperto sulla loro lotta quotidiana con le patologie da cui sono affetti

Ricerca in Medicina Redazione — 29/02/2012
Fonte: Immagine dal web

Elena è laureata, fidanzata ed ha una malattia rara che, però, non le ha tolto la voglia di vivere. Roberto per anni ha fatto fatica anche a portare avanti le cose più semplici e c'era chi, per questo, lo prendeva in giro. Poi la diagnosi: malato raro anche lui. Daniela a causa di una neurofibromatosi ha dovuto rinunciare allo studio ed anche ad avere un figlio, "ma - dice - io voglio vivere". Sono solo alcune delle tante testimonianze raccolte dal sito web dall'Osservatorio sulle malattie rare che meglio esprimono la convivenza con la malattia, il rapporto con gli altri, le conseguenze che si riversano sul proprio lavoro, la quotidianità. Ma queste testimonianze sono anche un esempio ed un messagio forte e deciso per quanti, lasciano che a volte lo scoforto prenda il spravvento.

ELENA, FRA STUDIO E MALATTIA.
Essere affetti da una malattia, anche se rara, anche se attualmente senza una terapia definitiva, non è la fine di tutto. Lo dimostra la storia di Elena è una ragazza toscana di 27 anni che, nonostante l'Atrofia Spinale (SMA 2), è piena di voglia di vivere. "Sono nata a Empoli nel 1984 - racconta - e sono affetta da Atrofia Spinale (Sma2), un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della patologia colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari". "La Sma - prosegue Elena - causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi. A causa di questa malattia io non riesco né a camminare, né a stare in piedi". Nonostante questa malattia invalidante, Elena ha studiato pianoforte ed è andata all'università dove si è laureata. "Attualmente - prosegue la ragazza toscana - vivo in un appartamento a Pisa che ho acquistato quasi due anni fa e che mi sto arredando piano piano. Nonostante i miei genitori non fossero molto convinti dell'utilità, ho acquistato una cucina adatta alle mie esigenze e in breve tempo ho dimostrato di sapermela cavare anche ai fornelli". "Con me vivono, alternandosi, mia madre, mio padre (i miei genitori sono separati) e il mio ragazzo, Gabriele. Sono più di 4 anni che stiamo insieme e grazie a lui trovo la forza di non lasciarmi abbattere dalle circostanze difficili della vita".

ROBERTO E QUEI DETTATI A SCUOLA. Roberto è affetto da una rara patologie fin dall'età di un anno e mezzo che lo ha debilitato con dolori reumatici articolari, stanchezza e febbre frequente. "A scuola - racconta - mi dicevano che inventavo di avere i dolori alle mani per non scrivere i dettati". Grazie ad una cura, "i sintomi della mia malattia non ci sono più e la qualità della mia vita è decisamente migliorata". "Adesso i miei amici mi invitano a uscire perché - spiega - sanno che riesco a farlo".

DANIELA E QUELLE MACCHIE SULLA PELLE. "Andare a lavorare? Non se ne parla, nessuno assume una come me. Chi vorrebbe una che ogni tanto deve assentarsi per visite e interventi e che non può essere messa a contatto con il pubblico per una questione di immagine? Figuratevi poi andare in piscina - dove tutti ti guardano - o al mare, quando poi non puoi nemmeno stare al sole. Nemmeno i massaggi posso fare, in compenso ho già fatto 16 o 17 interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, e allo stato attuale dovrei farne almeno altri 3 o 4". È il racconto di Daniela, 50 anni, affetta da Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1). A lei la malattia si è manifestata non solo con le macchie sulla pelle ma anche con neurofibromi in tutto il corpo. Non è un caso se nel profilo di Facebook le sue foto non ci sono. "Alla nascita - racconta Daniela - non si vedeva nulla di troppo particolare, c'erano delle macchie caffelatte e avevo una guancia leggermente più sviluppata dell'altra. Poi crescendo sono iniziati a comparire i neurofibromi, che sono come dei piccoli capezzoli. Quando facevo le elementari la cosa ormai era evidente". "Abitavo già in un paese delle provincia di Frosinone, ma tramite un medico amico di famiglia, che capì di cosa si trattava, fui indirizzata a Torino, dove mi fecero la diagnosi neurofibromatosi di tipo uno, non c'era una cura e dovevo imparare a convivere con questa mia coinquilina abusiva". 

VALENTINA E QUELLA FATICA CHE NON LA LASCIA MAI. Valentina era una bambina come le altre, ma la sua vita è cambiata all'improvviso dopo una malattia comune e diffusa: la mononucleosi. Da allora non è più stata la stessa, per lei svolgere le attività quotidiane è improvvisamente diventato pesante, tremendamente faticoso. Eppure nonostante questa malattia, a cui solo dopo tanto tempo è stata data la diagnosi di Sindrome da Fatica Cronica (CFS), questa giovane di Como, che ora ha 19 anni, è riuscita a conseguire il diploma. Per lungo tempo Valentina è anche stata costretta alla sedia a rotelle e da sola non riusciva nemmeno a leggere e a scrivere, nonostante questo, tra alte e bassi e seguendo un programma organizzato appositamente per lei, è riuscita lo stesso a raggiungere l'obiettivo del diploma all'Istituto Professionale per i Servizi Sociali 'Gaetano Pessina' della sua città.

LINK
- Osservatorio sulle malattie rare