INTERVISTA - Emofilia: Calizzani, "fare 500 km per ricevere una cura"

Dall'accesso diseguale alle terapie, alla spesa per i farmaci che, per i malati gravi, arriva a 2 mln di euro l'anno, l'analisi del presidente della FedEmo: "Spero che il ministro Balduzzi recepisca le Linee Guida per l'accreditamento dei Centri emofilia"

Patologie Francesca Nanni — 24/04/2012

"Un pellegrinaggio continuo di malati e familiari attraverso l'Italia per raggiungere, o cercare, un Centro emofilia[1] specializzato nella gestione e nell'assistenza della loro patologia. A volte sono famiglie intere quelle che si muovono da una regione all'altra, spesso nuclei che da un giorno all'altro sono costretti anche a trasferirsi in un'altra città in cui sia attiva una struttura specializzata". Parte da qui l'analisi del Presidente Federazione delle associazioni Emofilici (FedEmo), Gabriele Calizzani, che a NanniMagazine.it sottolinea come, oggi, sia possibile curare l'emofilia, ma l'accesso alla cura non sia ancora uguale per tutti i malati. A tutt’oggi, infatti, nonostante 52 Centri iscritti all'associazione italiana dei Centri emofilia, quelli effettivamente riconosciuti come tali sono solo 10.

Così, in occasione della Giornata mondiale dell'Emofilia il 17 marzo scorso, sono state presentate le Linee guida organizzative per dotare le regioni di strumenti dal punto gestionale e assistenziale nella cura all'emofilia. "Queste Linee - ci ha spiegato Calizzani - serviranno, inoltre per l'accreditamento dei Centri emofilia regionali, stabilendo i requisiti necessari per garantire un'adeguata assistenza socio-sanitaria ai pazienti emofilici". Per cercare di approfondire questo argomento, delineandone il più possibile luci ed ombre, NanniMagazine.it a parlato a lungo con il il Presidente FedEmo:

Dottor Calizzani, innanzitutto quanti sono oggi in Italia i malati di emofilia?
"I dati del registro nazionale delle coagulopatie congenite, nei primi sei mesi del 2011 parlano di circa 8.800 pazienti e comprendono le varie forme dell'emofilia: la A, la B e altri difetti rari della coagulazione del sangue. Quindi le malattie emorragiche congenite".

A che età viene diagnosticata questa malattia e quali sono le difficoltà maggiori che si trovano a dover affrontare genitori e pazienti?
"L'emofilia si manifesta quando il bambino ha circa un anno di vita, quindi come per tutte le malattie rare il momento più difficile da affrontare è sicuramente quello della diagnosi, soprattutto per i genitori che, nel 50 per cento dei casi, hanno già una familiarità pregressa con questa patologia. Il momento della diagnosi è una situazione molto complessa da gestire perché è legato alla all'impatto, alla conoscenza e all'accettazione della malattia. Per questo è necessario fornire ai genitori un supporto prima nella fase diagnostica, poi nello sviluppo del bambino in ambienti di controllo idonei, soprattutto per fare in modo che la sua aspettativa di vita sia il più possibile normale".

Quali sono, invece, le possibili complicanze che possono manifestarsi durante il trattamento e incidere sull'aspettativa di vita dei pazienti?
"Allora, nella maggioranza dei casi, grazie alle terapie disponibili oggi e ai nuovi regimi di profilassi, questa malattia può essere ben gestita e l'aspettativa di vita dei pazienti può essere sovrapponibile a quella della popolazione generale. Le complicanze che possono manifestarsi durante i percorso di cura, invece, sono legate soprattutto agli inibitori, ovvero allo sviluppo di anticorpi contro la proteina che viene somministrata dall'esterno e che, in alcuni casi, rendono completamente inefficace il trattamento. Tra tutti, questo è l'aspetto più temibile nella terapia, quello con una prognosi più severa ed uno dei problemi sui quali si discute a tutt'oggi dal punto di vista clinico per cercare di trovare una soluzione".

Dal punto di vista assistenziale, invece, quali sono oggi i problemi legati alla cura dell'emofilia in Italia?
"Il problema maggiore è rappresentato dallo scarso, o a volte inesistente, ricambio generazionale. Succede, infatti che molti medici e clinici che si sono occupati storicamente di questa malattia, sviluppando conoscenze preziose in merito, vanno in pensione senza che nessuno possa prendere il loro posto. Queste figure lavorano nei Centri emofilia di riferimento dove, ripeto, la competenza della patologia è legata ad un singolo medico, ma di fatto queste strutture e il personale che vi lavora non sono riconosciuti a livello di azienda sanitaria regionale. Quindi, quando un medico si accinge ad andare in pensione, il rischio è quello che il Centro emofilia chiuda, come poi di fatto è già avvenuto in molte regioni".

Mi sembra di capire che oltre alla mancanza di turn-over dei medici, il problema è anche l'identificazione e il riconoscimento regionale dei Centri emofilia di riferimento:
"Esatto. Vede se un'azienda sanitaria, una regione, identificano una struttura come Centro emofilia, questa dovrebbe poi sopravvivere indipendentemente dal ricambio dei medici perché certe figure in quel complesso medico devono essere continuamente rappresentate e presenti".

Diciamo pure che stiamo parlando di una malattia rara e, come tale, non gode della giusta considerazione:
"Beh, il fatto che l'emofilia sia considerata da molti una malattia di 'nicchia', come tante patologie rare, i cui pazienti richiedono spesso una gestione complessa, non la rende sicuramente un' 'attrattiva' per eventuali professionisti clinici, così come non c'è stata attenzione da parte delle aziende sanitarie a fare in modo che queste competenze, oggi mancanti, venissero integrate e valorizzate".

Ed è anche questo, immagino, uno dei motivi per i quali alcuni pazienti a volte sono costretti a fare anche 500 kilometri più volte al mese per raggiungere il Centro emofilia "più vicino" per ricevere assistenza:
"Assolutamente sì, anzi le dirò di più: attualmente come FedEmo stiamo avendo conferma che questi dati arrivati dalle associazioni dei pazienti in riferimento al raggiungimento dei pochi Centri che ancora funzionano, sono in buona parte veritieri. Per cui nulla è cambiato nel tempo anzi, la situazione potrebbe essere anche peggiorata perché effettivamente c'è un movimento costante di persone che si muovono da una regione all'altra, in particolare dal Centro-Sud verso il Nord Italia. Alla FedEmo ci vengono segnalati spesso casi di famiglie che da un giorno all'altro sono costrette a trasferirsi proprio in un'altra città. Certo si tratta di casi limite, ma è certo che un paziente deve comunque girare l'Italia in cerca di strutture".

Ci sarebbe bisogno di un Centro emofilia in ogni regione:
"Allora in linea di massima sì. È chiaro però, che le regioni più piccole si potrebbero aggregare o rendersi più efficienti ed organizzare le cure magari appoggiandosi alla Rete di assistenza di una regione più ampia. Però sì, l'ideale sarebbe un Centro di trattamento in ogni regione all'interno del quale possa essere garantita al paziente un’assistenza globale. È ovvio poi che se ci fosse bisogno di interventi più urgenti, come ad esempio il trattamento dei pazienti con l'inibitore particolarmente difficili da gestire e che necessitano di competenze particolari, ci sono i Centri. Ma il una struttura di riferimento regionale ci deve comunque essere".

Quindi se da una parte il sistema trasfusionale italiano ha raggiunto livelli di eccellenza, la "sconnessione" regionale non permette un accesso paritario alla cura. Dei pochi Centri emofilia sparsi sul territorio, quanti funzionano?
"Assolutamente è così. È tutto estremamente variabile da regione a regione. Ora, dalle informazioni che abbiamo, risultano essere 52 i Centri iscritti all'associazione italiana dei Centri emofilia. Ora noi stiamo erificando perché abbiamo ragione di credere che quelli effettivamente riconosciuti come tali saranno grosso modo una decina. E per un Paese come l'Italia sono insufficienti".

È possibile curare i pazienti emofilici a casa, praticando così anche l'autotrattamento? E se sì quali problemi ci sono dal punto di vista legislativo?
"Allora, di fatto la maggioranza dei pazienti emofilici, oggi, viene trattata a domicilio, in buona parte grazie alla formazione dei genitori che devono poi gestire la patologia del bambino. Questo da un lato permette una tempestività di intervento, dall'altro fa in modo che non si ricorra ogni volta, per ogni infusione del farmaco, all'ambiente ospedaliero. Il problema qual è? È che su 20 regioni italiane, solo 11 hanno emanato una legge regionale che permetta legalmente l'autotrattamento dei pazienti. Vede, la somministrazione dei farmaci in vena è una prassi prevalentemente medica, talora neppure gli infermieri possono farla proprio perché rischiosa. Quindi serve un'autorizzazione di deroga alla norma del trattamento domiciliare da parte del paziente stesso e di chi lo assiste, ma per tutte le regioni. L'altro aspetto importante che qui si lega è che non c'è la responsabilizzazione delle strutture sanitarie regionali ad attivare corsi di formazione e addestramento che permettano non solo di acquisire competenze pratiche per il trattamento, ma anche una serie di conoscenze della patologia stessa che ne permettono poi la sua gestione quotidiana".

Un altro dei problemi principali legati alla cura dell'emofilia è il costo elevato dei farmaci: da cosa dipende, secondo lei?
"Allora, quasi il 90 per cento dei costi dell'emofilia sono dovuti al farmaco, in particolare dai costi del concentrato di fattore della coagulazione che può essere o di origine plasmatica, quindi derivato dalle donazioni di sangue da cui poi viene estratta la proteina di cui un paziente ha bisogno. Oppure ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, quindi una volta individuata la cellula necessaria per il fattore, questa viene prodotta in grandi quantità e successivamente estratta per la somministrazione".

Da cosa dipende la scelta di un trattamento piuttosto che un altro, e quindi il costo della cura?
"Tutto dipende dalla tipologia della malattia e dalla gravità che essa assume nel paziente: quelli più gravi, infatti, hanno bisogno di un trattamento profilattico più lungo e costante, mentre nei casi lievi il paziente ha ancora un certo livello di fattore della coagulazione che circola nel proprio corpo, quindi il trattamento sarà occasionale, episodico. Fino poi ad arrivare alla gravità estrema di questa patologia rappresentata, come le dicevo prima, dal paziente che presenta l'inibitore e che ha bisogno o di trattamenti talmente elevati da poter saturare l'anticorpo che impedisce il successo della cura, oppure di attivare terapie dette di 'immunotolleranza'. In questo caso viene somministrata la proteina a dosi elevate per 'spegnere' il sistema immunitario per fare in modo che l'inibitore smetta di produrre anticorpi e che quindi la terapia emofilica funzioni. In quest'ultimo caso, per questi pazienti gravi stiamo parlando di 4-5 milioni di unità somministrate nell'arco di un anno il cui costo complessivo arriva a 2 milioni di euro l'anno".

Me lo ripeta: un paziente grave di emofilia costa 2 milioni di euro l'anno?
"Esatto. Proprio perché devono essere continuativi a volte per due anni, e per le elevate dosi da somministrare, trattamenti come quelli dell' 'immunotolleranza' possono far saltare davvero l'intero bilancio di un'azienda sanitaria. Oggi il costo di queste cure è sostenuto per intero dal Sistema Sanitario Nazionale, anche se nel loro utilizzo è necessaria una responsabilizzazione dei medici, dei clinici e dei pazienti stessi". 

Costi insostenibili per una regione: quali possono essere, allora, le soluzioni per ridurre questo carico di spesa?
"Guardi, da questo punto di vista la cosa migliore sarebbe che le prescrizioni della cura fossero prevalentemente a carico di professionisti che hanno competenze nella somministrazione di questi farmaci, quindi medici che operano all'interno dei Centri emofilia. Quindi se esiste una rete organizzativa riconosciuta di queste strutture, ancora più parsimonioso e attento sarà l'utilizzo dei farmaci ad elevato costo. Oltre a questo sarebbe senza dubbio molto importante che la regione mettese a punto un piano di approvvigionamento attraverso l'acquisto centralizzato e la distribuzione dei attraverso modalità che non siano dispendiose. Spesso lo facciamo, andiamo recuperare le medicine o nelle farmacie delle asl o in quelle degli ospedali".

Come si sta muovendo la FedEmo da questo punto di vista?
"Nelle prossime settimane produrremo un documento, una sorta vademecum per l'acquisto dei farmaci da parte delle regioni per aiutarle da una parte a razionalizzare la spesa e le risorse, dall'altra a non penalizzare il paziente nella fornitura dei medicinali, bensì cercare di garantirne sempre l'accesso, anche a quelli più innovativi".

Quali sono, in sintesi le vostre richieste alle istituzioni per garantire a tutti un accesso alla cura paritario?
"In linea con gli obiettivi della Giornata mondiale sull'emofilia di cui si è discusso nei giorni scorsi, chiediamo pari opportunità di accesso alla cura, quindi un'omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale.Secondo noi, uno dei mezzi per raggiungere questo obiettivo, è l'adozione di Linee guida, organizzative per dotare le regioni di strumenti dal punto gestionale e assistenziale nella cura all'emofilia. Queste Linee serviranno, inoltre per l'accreditamento dei Centri emofilia regionali, stabilendo i requisiti necessari per garantire un'adeguata assistenza socio-sanitaria ai pazienti emofilici. Il tutto in un sistema di flessibilità che permette ad ogni regione di adattarsi al proprio contesto, quindi un territorio può decidere se attivare il Centro oppure appoggiarsi ad un'altra regione altro. Oggi queste Linee guida sono all'attenzione del ministro per la Salute, Renato Balduzzi e ci auguriamo che possa portare a termine l'impegno adottandole e firmandole in modo da poter attivare, così, un accordo Stato-Regioni".

SCHEDE DI APPROFONDIMENTO
- Emofilia: cos'è, sintomi, diagnosi e trattamenti
- Il nuovo quadro regolamentatorio del sistema plasma e plasmaderivati
- Accordo Interministeriale per l'esportazione di prodotti plasmaderivati a fini umanitari

LINK
- Federazione delle associazioni Emofilici (FedEmo)

NOTE
[1]
L'emofilia è una malattia rara di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue al quale manca in modo parziale o tatale una proteina, il fattore VIII e il fattoreIX. È una patologia che colpisce sopratutto i maschi e le conseguenze per i malati sono particolarmente invalidanti: rischio di emorragie interne ed esterne, più o meno gravi. [Fonte: FedEmo]