Malattie rare: Profiti, "l'empowerment di pazienti e famiglie è la vera sfida di questi anni"

Il presidente del Bambin Gesù parla del progetto che inquadra i malati di Sindrome di Williams come tutor dei piccoli malati, dando così valore all'esperienza verso la conquista di un'autonomia dei propri diritti, delle proprie potenzialità

Ricerca in Medicina Redazione 07/01/2013

Pazienti che già vivono la malattia rara della Sindrome di Williams come tutor di piccoli pazienti e famiglie nell'assistenza ospedaliera. È il nuovo progetto di empowerment, quindi di accompagnamento di bambini e ragazzi nel cammino verso la conquista del più alto grado di autonomia possibile, che l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha realizzato in collaborazione con Deutsche Bank e l'Associazione Italiana Sindrome di Williams. Questa, in particolare, è una patologia rara genetica causata dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 7 che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari ed è caratterizzata da peculiari tratti del volto.

E proprio una persona che già soffre di questa malattia, sarà selezionata per svolgere attività di tutoraggio dei piccoli pazienti e delle loro famiglie presso l'Ufficio Relazioni con il Pubblico dell'Ospedale romano. Si arricchisce così di una nuova importante risorsa il sistema di risposte della struttura sanitaria alle malattie rare, che già vede attivo un sistema multidisciplinare per la diagnosi e la cura dei malati con patologie rare o rarissime ed un ambulatorio dedicato e alle attività di ricerca. Un ulteriore decisivo passo verso quell'attenzione a tutto tondo che il nosocomio pediatrico riserva a tutti i suoi piccoli pazienti e più estesamente al concetto di salute della popolazione.

Le malattie rare, infatti, colpiscono 1 persona ogni 2mila, compromettendone spesso la qualità della vita. Nel mondo ne sono state individuate circa 8mila e la maggior parte è presente già alla nascita o compare nei primi anni di vita. In Italia le patologie rare colpiscono 2 milioni di persone, 1 milione 700mila delle quali al di sotto dei 16 anni. I sintomi coinvolgono generalmente più organi, compreso il sistema nervoso, e l'andamento tende a essere cronico o addirittura progressivo con frequente sviluppo di disabilità motorie e intellettive. Ad oggi viene diagnosticato circa il 50 per cento delle patologie rare.

LA SINDROME DI WILLIAMS. La sindrome di Williams, in particolare, è una rara malattia genetica causata dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 7 che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari ed è caratterizzata da peculiari tratti del volto. Ne è affetta circa 1 persona ogni 20mila. Attualmente non esiste una cura specifica, ma è di fondamentale importanza la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettano di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali. Ed è anche in questa direzione, oltre all'impegno costante sul fronte della ricerca scientifica, che si concentrano le energie dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e di realtà protagoniste come l'Associazione Italiana Sindrome di Williams grazie anche al sostegno responsabile di soggetti come Deutsche Bank.

PROFITI: "EMPOWERMENT DEI MALATI RARI LA VERA SFIDA". "L'empowerment dei pazienti e delle persone affette da malattie rare, unitamente alle loro famiglie, è la vera sfida di questi anni - sottolinea il Presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Giuseppe Profiti -. Assieme ai passi da gigante fatti dalla ricerca scientifica nella conoscenza dell'origine e dei meccanismi delle malattie rare e dei progressi realizzati sul piano dell'attenzione sociale e istituzionale in ambito europeo, la conquista dell'autonomia e della consapevolezza dei propri diritti e delle proprie potenzialità è il traguardo verso cui stiamo tendendo a livello internazionale". "Questo modello di trasferimento dell'esperienza - conclude - potrà essere di esempio per altre iniziative analoghe, non solo in Italia".

DALLA PICCOLA: "APPROCCIO DI SISTEMA DELLE MALATTIE RARE UN PROTOTIPO UNICO IN ITALIA". "Ricerca, informazione e formazione - evidenzia poi il Direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dalla Piccola - sono, insieme alla diagnosi, alla presa in carico e all'empowerment dei pazienti, le principali attività trainanti le malattie rare. Avendo chiara questa missione, il Bambino Gesù ha orientato oltre il 30 per cento delle sue attività di ricerca e circa il 60 per cento della produzione scientifica alle malattie rare, con particolare riguardo alle ricerche cliniche, biomolecolari e alle innovazioni terapeutiche". "Relativamente all'informazione, l'Ospedale è impegnato, come centro nodale della rete Orphanet, a gestire il più importante database a livello mondiale dedicato  alle malattie rare, garantendo la disponibilità e la disseminazione di informazioni non solo sulle malattie, ma anche sui centri di riferimento per la diagnosi e la presa in carico, le attività di ricerca, le associazioni e molto altro". "L'approccio 'di sistema' alle malattie rare - conclude -, fa del modello sviluppato presso il Bambino Gesù, un prototipo unico nel nostro Paese, in linea con le raccomandazioni internazionali e con le attese dei pazienti e delle loro famiglie".

VICARI: "FAMIGLIE MENO SOLE DAL MOMENTO DELLA DIAGNOSI IN POI". "Sull'importanza della riabilitazione e della presa in carico del bambino e dell'adolescente, per cercare di garantire il massimo sviluppo cognitivo possibile e maggiori livelli di autonomia personale volto ad un auspicabile inserimento nel tessuto produttivo, punta invece l'attenzione Stefano Vicari, responsabile della Neuroriabilitazione dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. "Uno sforzo sinergico e condiviso dal nosocomio pediatrico e dall'Associazione Italiana Sindrome di Williams - precisa -, istituzioni e realtà socialmente responsabili e sensibili mirato anche a prevenire eventuali disturbi del comportamento in adolescenza e in età adulta". "Individuare dei percorsi di facilitazione dell'accesso in qualunque contesto, che facciano sentire le famiglie meno sole, dal momento della prima diagnosi in avanti - conclude - è sicuramente un segnale incoraggiante sul piano del superamento dello stigma legato a una sindrome".

TORLONIA: "LA CONDIVISIONE DELL'ESPERIENZA IL NOSTRO PUNTO DI FORZA". "L'Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus - ricorda il Presidente Leopoldo Torlonia - dal 1996 accompagna le famiglie nella quotidianità complessa di una condizione multisistemica, che coinvolge, quindi, molteplici aspetti, clinici, riabilitativi, sociali e legali". "Il nostro scopo principale è, quindi, quello di mettere a disposizione e condividere l'esperienza di ciascuno di noi, che inizia al momento della diagnosi, giunta ad una precocità impensabile agli inizi del nostro cammino insieme". "Ecco perché - conclude - l'Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus e l'associazionismo in generale hanno una grandissima importanza; perché, anche se piccoli, ci danno la consapevolezza di non essere soli".

DEUTSCHE BANK ITALIA: "UN SEGNALE DI FIDUCIA E SPERANZA PER IL FUTURO". "Siamo molto lieti ed onorati - ha dichiarato Flavio Valeri, Amministratore Delegato di Deutsche Bank Italia - di partecipare a questo importante progetto accanto a due partner di prestigio come l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l'Associazione Italiana Sindrome di Williams". "Il nostro supporto risponde alla forte volontà dell'Istituto di essere attore e sostenitore delle iniziative più lodevoli promosse dal territorio in cui opera in tutti i suoi ambiti, da quello economico al sociale, in linea con l'impegno globale del Gruppo nel campo della Responsabilità Sociale di Impresa". "In particolare - conclude -, riteniamo questa iniziativa meritevole di essere sostenuta con l'augurio che possa essere un segnale di speranza e di fiducia, oltre che un concreto aiuto, per tutte le persone affette dalla Sindrome di Williams".