Terapia genica e 'long acting', le speranze di cura per gli emofilici dovranno attendere 2 anni

Sono i nuovi trattamenti per chi soffre di questa patologia e che possono condurre a terapie 'definitive'. In Italia però, bisognerà aspettare ancora per averli. Arcieri: "Questi farmaci consentirebbero l'infusione del fattore VIII ogni 7-10 giorni"

Patologie Francesca Nanni 11/04/2014

Sono farmaci a lunga emivita, riservati agli emofilici, e pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. Sono i cosiddetti ‘long acting’ (farmaci a lunga azione) ed hanno il prezioso pregio di ridurre il numero delle infusioni del fattore carente alle quali devono sottoporsi ogni anno bambini e adulti che soffrono di Emofilia[1]. Ma mentre negli Stati Uniti le autorità sanitarie del Found and Drug Administration (FDA), hanno recentemente approvato il primo fattore IX ‘long acting’, che richiederà una sola somministrazione alla settimana per il paziente emofilico, in Italia, e più in generale in Europa, questa tipologia di farmaci saranno disponibili solo tra due anni.

La motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'European Medicines Agency (EMA) per gli studi registrativi: per essere approvati e diffusi, infatti, questi farmaci è necessario che vengano studiati soprattutto per i bambini prima. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. Una soluzione, fa notare la FedEmo, proprio in occasione della decima Giornata Mondiale, il 10 aprile scorso, potrebbe essere la registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini. Insomma, un orizzonte per la cura che si delinea ancora troppo lontano per i pazienti emofilici che, nel frattempo, sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per fronteggiare la carenza dei fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia di tipo A e Fattore IX per l’Emofilia di tipo B).

“I farmaci ‘long acting’ - ha spiegato il Dottor. Romano Arcieri, Segretario Generale FedEmo - consentirebbero di somministrare il fattore mancante ogni 7-10 giorni già per l'Emofilia di tipo B. Sono allo studio farmaci a lunga emivita anche per quella di tipo A”. “Va detto - ha aggiunto - he questi farmaci incidono sulla qualità di vita della comunità emofilica. Ridurre il numero di somministrazioni per via endovenosa avrebbe di fatto una ricaduta sull'organizzazione settimanale del paziente e, soprattutto nelle famiglie con bambini in età prescolare e scolare, una maggiore aderenza verso i trattamenti: l'impegno psicologico e gestionale a carico dei genitori avrebbe un indubbio risvolto positivo”. Ricordiamo, infatti, che in Italia sono circa 9mila le persone che soffrono di Emofilia ed altre Malattie Emorragiche Congenite (MEC).

Ma per gli emofilici le buone notizie non finiscono qui. In Italia, infatti, accanto ai farmaci 'long acting' sta per affacciarsi la ‘terapia genica’, unica via per ottenere una cura definitiva della patologia. Si tratta nello specifico di un trattamento che consente di sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno assolutamente normale e precedentemente inserito in opportuni vettori (plasmidi, virus). Da lì viene poi trasferito in appropriate cellule del paziente. A tutt’oggi i vantaggi di questo genere di terapie e di tecniche di ingegneria genetica sono molteplici per ari aspetti: ad esempi la correzione della mutazione, che può essere valutata in vitro e che non comporterebbe l’uso di virus da iniettare nei pazienti, e lo sviluppo di enzimi capaci di riconoscere sequenze target nel genoma ospite e, dopo il riconoscimento sequenza-specifico, in grado di attivare meccanismi presenti nelle cellule umane che porteranno alla sostituzione della sequenza mutata con la nuova “sana”, che sarà poi aggiunta nel sistema enzimatico.

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- FedEmo

NOTE
[1] L'
Emofilia è una malattia rara di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue al quale manca in modo parziale o tatale una proteina, il fattore VIII e il fattore IX. È una patologia che colpisce sopratutto i maschi e le conseguenze per quanti ne soffrono sono particolarmente invalidanti con rischio di emorragie interne ed esterne, più o meno gravi. [Fonte: FedEmo]