SPECIALE - PMA: Consulta dice sì alla diagnosi genetica pre-impianto, ecco cos'è e come funziona

"Illegittima" per la Corte Costituzionale la norma che vieta la fecondazione assistita a coppie fertili portatrici sane di patologie genetiche. Nel 2014, però, solo 1 Centro su 5 (il 17,7%) è stato in grado di offrire questo tipo di diagnosi

Cronaca Medicina e Salute Francesca Nanni 16/05/2015

"Illegittima": così il 14 maggio la Corte Costituzionale ha bollato la norma che vieta la fecondazione assistita alle coppie fertili portatrici sane di patologie genetiche. Uno stop che ha impedito fino ad oggi anche la diagnosi pre-impianto, fino ad ora permessa solo alle coppie sane non fertili. Cade così un altro pezzo della legge 40 di cui resta ben poco del testo precedente dal momento che pian piano sono cadute molte delle norme restrittive che regolavano la fecondazione assistita in Italia.  I dubbi di "incostituzionalità" della norma erano stati sollevati da due coppie che avevano presentato ricorso, insistendo sul principio della discriminazione. Da oggi, dunque, circa 2mila le coppie fertili finora escluse potranno sperare di effettuare la diagnosi pre-impianto con  sofisticate tecniche di laboratorio che, come spiegato anche dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) permette di diagnosticare oltre 10mila malattie genetiche ereditarie.

DIAGNOSI PRE-IMPIANTO: OK IL VIA LIBERA DELLA CONSULTA, MA A CHE PUNTO SIAMO CON LE STRUTTURE DI PMA? A questo punto, però, il via libera della Corte Costituzionale punta l'attenzione su un altro importante aspetto: la presenza sul territorio italiano dei centri di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) attrezzati per effettuare la diagnosi genetica pre-impianto. Secondo i dati del primo censimento[1] nazionale promosso dal Centro di PMA GENERA sui centri di PMA , nel 2014 solo il 17.7 per cento (dunque 1 centro su 5) è stato in grado di offrire la diagnosi genetica pre-impianto alle proprie pazienti. "Il censimento ha raccolto i dati provenienti da 112 dei 189 centri di PMA - ci spiega Laura Rienzi, embriologa e direttore del laboratorio del centro GENERA -. Da qui abbiamo potuto renderci conto che complessivamente solo 20 strutture su 182 sono attrezzate per la diagnosi genetica pre-impianto. Di contro, e a dimostrazione dell’importanza di questa tecnologia nella PMA, altri centri si stanno attrezzando via via". "Ora, anche se in proporzione il dato può sembrare basso, in assoluto è un numero importante, ben distribuito tra nord, centro e sud Italia che ci pone tra l'altro davanti ad altri paesi europei".

LA GEOGRAFIA ITALIANA DEI CENTRI DI DIAGNOSI PRE-IMPIANTO. "Positivo anche il dato relativo all'equa distribuzione sul territorio nazionale dei centri di PMA che hanno effettuato nel 2014 tali sofisticate indagini genetiche, ovvero 6 al nord, 8 al centro e 6 al sud ed isole, per un totale, quindi di 20 centri. Fortissima la prevalenza di centri nel Lazio e sostenuta la crescita in Emilia Romagna, Toscana, Sardegna e Veneto. Quattro risultano i centri che hanno attivato il servizio nel 2015". "Tuttavia - ha precisato la Rienzi - tenuto conto che l'Italia è il primo paese in Europa per numero di centri di PMA, ci auguriamo che il dato del 17,7 per cento, quindi di 1 centro su 5, sia destinato ad aumentare velocemente ed il fatto che dall'inizio del  2015 siano stati già 4 i centri che si sono attrezzati in tal senso, ci fa ben sperare che in molti abbiano compreso l’enorme potenzialità di tale tecnica".

DIAGNOSI PRE-IMPIANTO, LE DUE ATTUALI TECNICHE DI DIAGNOSI GENETICA. Le loro sigle mediche possono non dire molto, ma attualmente sono le due tecniche più utilizzate nella diagnosi genetica pre-impianto della fecondazione assistita. La prima è la PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), in grado di individuare la presenza di malattie genetiche ereditarie; la seconda è la PGS (Preimplantation Genetic Screening), in grado di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche nelle donne in età materna avanzata, ed entrambe effettuate sull'embrione prodotto in vitro nei cicli di fecondazione assistita.

CON PGS RIDOTTO IL RISCHIO DI ABORTO SPONTANEO IN DONNE DAI 36 ANNI IN SU. "Va detto - specifica Laura Rienzi - che la diagnosi genetica pre-impianto è 'diagnostica' e non 'terapeutica', ma permette di individuare tra tanti l'ovulo giusto di cui si è valutato lo stato di salute e quello cromosomico per aumentare le possibilità di gravidanza una volta trasferito nell'embrione. Questo permette di non esporre la donna ad un aborto terapeutico". Inoltre, le due tecniche viste sopra si riferiscono a due casi ben distinti: "Si tratta di situazioni diverse: la prima, la PGD, riguarda la coppia che è portatrice di una patologia. Altro caso è, invece, quello della PGS che si riferisce alle alterazioni cromosomiche nell'embrione di una coppia perfettamente sana dove la donna ha dai 35 anni in su. Questo fa sì che la sua produzione degli ovociti sia ad alto rischio di anomalie genetiche perché, lo ripeto, inizia il naturale meccanismo di invecchiamento degli ovuli". "La tendenza delle ultime due generazioni di donne - evidenzia l'embriologa - è quella di iniziare ad figli dopo i 30-35 anni. Una donna oggi, anche a 40 anni, si sente sicuramente giovane nella sua età biologica ma le ovaie, di contro, hanno tutt'altri meccanismi che spesso vanificano il processo riproduttivo che, a sua volta può tradursi in più infertilità".

SCHEDA
- PGD e PGS le due tecniche di diagnosi genetica re-impinato (Centro GENERA, pdf)

LINK
Centro GENERA reparto di PMA - Procreazione Medicalmente Assistita

NOTE
[1]
Il censimento ha raccolto i dati provenienti da 112 dei 189 centri di PMA di II e di III livello dislocati sul territorio (pubblici, privati e privati convenzionati), sulla base delle possibilità per le coppie di accedere ad un servizio di diagnosi genetica pre-impianto (PGD/PGS) e del numero di trattamenti effettuati presso il medesimo Centro.