Malattie Rare: "La rete di assistenza offre sollievo alla disperazione di chi vive il vuoto terapeutico"

Così la professoressa Susanna Esposito del Centro per l'Epidermolisi Bollosa di Milano. "Soddisfare i bisogni di bambini colpiti da queste patologie - dice - è sempre una priorità" e un supporto per chi "non può sperare in un futuro di normalità"

Nei neonati si manifesta con piccole vesciche bollose che nel tempo possono evolversi in lesioni bollose e cicatrici, ma questa patologia colpisce anche i bambini più grandi, gli adolescenti e gli adulti. SI manifesta in genere con forme diverse a seconda del fatto che venga colpita solo la pelle o anche i rivestimenti di organi interni come l'esofago e l'intestino. Si chiama Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE) ed è una malattia genetica rara della pelle, spesso degenerativa, caratterizzata da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle in seguito anche a microtraumi. Proprio per questa particolare fragilità, i piccoli che ne sono affetti vengono chiamati anche "bambini-farfalla" perché la loro pelle è delicata proprio come le ali di una farfalla. Nel nostro Paese colpisce 1 bambino su 100mila nati, nel mondo 1 su 130mila.

In Italia sono 74 i Centri specializzati nell'assistenza ai pazienti affetti da questa patologia, ma uno in particolare quest’anno proprio in concomitanza con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio, compie il primo anno di attività: il Centro di Milano per l'Epidermolisi Bollosa presso l'Unità Operativa Complessa Pediatria I Clinica della Fondazione Policlinico di Milano. La struttura è caratterizzata da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare[1] che consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti in un'ottica di approfondimento professionale per gli stessi medici.

"Ora che abbiamo ottenuto un buon livello di assistenza per i pazienti  con una effettiva presa incarico dei bimbi affetti da questa patologia -afferma la professoressa Susanna Esposito, Responsabile del Centro di Milano per l'EBE - ci concentreremo sul provare ad apportare significativi miglioramenti anche per alleviare i sintomi della malattia, quali la sindattilia, le infiammazioni, i danni agli organi interni e alcune manifestazioni cliniche legate a meccanismi autoimmuni che si presentano nei casi più gravi". Un percorso che è progredito nel tempo e che a breve si avvarrà anche di due importanti collaborazioni medico-scientifiche: "Tra i progetti più interessanti a cui ci stiamo dedicando, vi sono due collaborazioni internazionali - ha sottolineato la professoressa Esposito -, una con l'Austria per comprendere i meccanismi patogenetici alla base della malattia, e una con gli USA sulla riparazione delle ferite".

E proprio l'importanza dell’assistenza ai pazienti affetti da tali patologie e ai loro familiari è stati il focus del convegno 'La centralità dell’assistenza' a Milano presso la Clinica Mangiagalli il 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Un momento di incontro e di testimonianze da parte di altre Associazioni di genitori di pazienti affetti da Malattie Rare tra cui l'Associazione 'RTS-una vita speciale' per la Sindrome Rubinstein Taybi, l'Associazione 'Assi Gulliver' per la Sindrome di Sotos, l'Associazione 'AiBWS' per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann e l'Associazione Internazionale XLPDR. "Soddisfare i bisogni di bambini colpiti da Malattie Rare - conclude Susanna Esposito - è sempre una priorità. E la rete di assistenza (clinica, neuropsichiatrica, sociale, istituzionale) che si crea intorno a questi piccoli pazienti offre un enorme sollievo alla disperazione di chi vive il vuoto terapeutico e non può sperare in un futuro di normalità".


SCHEDA
COME SI MANIFESTA L'EPIDERMOLISI BOLLOSA.
L'aspetto clinico delle EBE cambia in funzione del tipo, del sottotipo e dell'età di chi ne è affetto:

• Epoca neonatale: alla nascita o nei primi giorni di vita, compaiono lesioni vescico-bollose a livello cutaneo e talvolta anche al cavo orale, a contenuto sieroso (liquido trasparente) o emorragico (sangue); nelle forme gravi EBE semplici generalizzate, EBE giunzionali e distrofiche si osservano vaste aree disepitelizzate (prive degli strati superficiali della cute). In alcune forme, si associa un'alterazione della morfologia delle unghie (distrofia ungueale). Tali condizioni cutanee, in questa fascia di età, compromettono le condizioni generali con alto rischio di infezioni, anemia, perdita di liquidi, elettroliti e proteine.

• Bambini più grandi: le lesioni bollose si limitano alle aree soggette a microtraumi (mani, piedi, gomiti, ginocchia, ecc.) e non si osservano solitamente vaste aree disepitelizzate, escluso nelle forme distrofiche gravi. Tuttavia la continua comparsa di bolle può comportare, negli anni successivi, complicanze cicatriziali con disfunzione di alcuni organi e apparati e con impatto estetico e conseguenti problematiche relazionali e sociali. Numerose sono, inoltre, le altre complicanze organiche: malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e sistemiche, carie dentarie e parodontopatie, nonché gravi malformazioni dovute alle retrazioni cicatriziali a carico di mani e piedi. Tali malformazioni spesso sono invalidanti, e portano gradualmente alla fusione parziale e talvolta totale delle dita con perdita della capacità funzionale. In alcuni pazienti affetti da forme distrofiche, si aggiungono i disturbi della deglutizione a causa del restringimento progressivo dell'esofago (talvolta stenosi progressiva) con conseguenti problemi nell'alimentazione.

• Adolescenti e giovani - adulti: le lesioni e quindi cicatrici che si formano continuamente anche nelle stesse sedi della cute e/o delle mucose diventano sempre più retraenti. In alcune forme, si arriva ad una fusione delle dita delle mani e dei piedi con conseguente perdita totale o parziale della funzionalità. Anche la stenosi esofagea e i problemi del cavo orale (microstomia, anchiloglossia, etc…) e dentari (carie deostruenti, perdita dello smalto, par odontopatie, ecc.) possono aggravarsi fino a creare importante malnutrizione con deficit dell'accrescimento e dello sviluppo corporeo. In età adulta, inoltre, è facile la comparsa di processi degenerativi a carico della cute con formazione di "epiteliomi" tumori cutanei maligni (generalmente spinocellulari).

LA DIAGNOSI. È generalmente semplice e clinica. Più difficile, invece, l'identificazione della forma di EBE per la quale è indispensabile un prelievo cutaneo (biopsia) per lo studio in immunofluorescenza e in microscopia elettronica. Tale prelievo può essere eseguito in anestesia locale e non necessita di ricovero.

CURE E TERAPIE. Non esiste una terapia radicale di questo gruppo di patologie. Il trattamento cutaneo e delle condizioni generali è sintomatico. Le lesioni bollose nei bambini piccoli guariscono spontaneamente anche in pochi giorni. Tuttavia bisogna provvedere a medicazioni specifiche e bendaggio per  prevenire le infezioni, ridurre gli effetti dannosi dei traumi e limitare gli esiti cicatriziali. A tal proposito sono consigliati anche abbigliamenti speciali in tessuto antibatterico e contenitivo (leggins, tubolari, calze, guanti, body, ecc) e privo di cuciture traumatizzanti che permettono di proteggere e vestire adeguatamente il bambino affetto da EBE. Nel giovane adolescente o nell'adulto la gestione è più complessa considerati i cambiamenti fisici e psicologici caratteristici di tali età. L'approccio pertanto è finalizzato alla riduzione dell'impatto delle complicanze organiche e alla prevenzione o alla cura dei processi stenotici esofagei e degenerativi muco-cutanei. È necessario che il paziente affetto da EBE sia seguito dal dermatologo ma è altrettanto indispensabile l'intervento di altri specialisti coinvolti nella diagnosi e nella cura delle complicanze mediche e chirurgiche di questa patologia mediante un approccio multidisciplinare. (fonte: Ospedale Pediatrico Bambin Gesù)

MATERIALI
- Tutto sull'Epidermolisi Bollosa e i centri in Italia (portale Orphanet)

LINK
- Centri specializzati per l'Epidermolisi Bollosa
- Associazioni dei pazienti
- Rare Disease 

NOTE
[1] Oltre ai pediatri e al dermatologo, il Centro di Milano prevede anche la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l'ortopedico, l'odontoiatra, l'oculista, l'anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l'assistente sociale.

Francesca Nanni  (27/02/2014)